Un test de sânge pentru identificarea mutațiilor cancerigene cu trei ani înainte de simptome
Un studiu recent publicat în jurnalul Cancer Discovery arată că plasma sanguină poate conține modificări de ADN care ar putea semnala prezența cancerului cu ani înainte de metodele de diagnostic tradiționale. Cercetătorii au identificat urme de ADN din celule moarte precanceroase sau canceroase în plasma unui pacient donată cu trei ani înainte de diagnosticarea bolii.
„Este un pas important către detectarea preclinică a cancerului, care ar putea revoluționa screening-ul cancerului”, a declarat un expert din domeniul oncologic. Detectarea timpurie se corelează adesea cu rezultate mai bune în cazul multor tipuri de cancer datorită intervenției realizate la timpul potrivit.
Grupul de cercetare a găsit între una și trei mutații canceroase comune în șapte dintre probele de plasmă, toate provenind de la participanți care au dezvoltat cancer în termen de patru luni de la donarea sângelui. Din aceștia, șase pacienți donaseră sânge cu aproximativ trei ani înainte, iar echipa a evaluat acele probe pentru a detecta aceleași mutații. Două dintre probele timpurii au conținut aceleași erori ADN, confirmând că semnalele de avertizare au fost detectabile cu ani înainte de apariția tumorilor, cel puțin pentru unii pacienți.
Cercetătorii au secvențiat ADN-ul plasmei pentru a identifica mutații suplimentare unice pentru fiecare pacient, utilizând ca referință genomul globulelor albe. Au descoperit între patru și 90 de mutații unice în ADN-ul plasmatic de la trei pacienți, găsind indicii de cancer în trei din cele cinci probe timpurii examinate.
Varietatea tumorilor și limitările testului
Participanții la acest studiu aveau diverse tipuri de cancer, inclusiv de sân, colon, ficat, plămâni, pancreas și rect. Totuși, nu este clar dacă metoda de testare funcționează la fel de eficient pentru toate tipurile de tumori. Unele organe pot elimina ADN tumoral mai eficient decât altele, iar bariera hemato-encefalică poate împiedica ADN-ul cancerului cerebral să ajungă în sânge.
Studiul nu a găsit ADN de cancer la 18 dintre cei 26 de participanți care au dezvoltat tumori după recoltarea probelor, ceea ce ridică întrebări cu privire la viabilitatea pentru un test clinic. Cercetătorii sugerează că procesul de detectare ar putea fi îmbunătățit prin recoltarea unor volume mai mari de plasmă de la fiecare pacient.
Perspectivele viitoare și provocările etice
Testul ar putea fi util pentru diagnosticarea preventivă a pacienților, dar sunt necesare experimente suplimentare pentru a evita rezultate fals pozitive care ar putea cauza anxietate inutilă și tratamente invazive. Implementarea unor astfel de teste în screening-ul de rutină ar necesita orientări clare cu privire la gestionarea rezultatelor accidentale.
Studiul a inclus doar probe de plasmă de la 52 de persoane, iar pentru a valida testul ar fi necesare investigații ample, implicând sute sau mii de participanți. Adoptarea clinică pe scară largă poate dura între 5-10 ani. Identificarea mutațiilor personalizate necesită secvențierea ADN-ului pacientului, ceea ce poate implica costuri de câteva sute sau mii de dolari, ceea ce sugerează că testul ar putea fi rezervat grupurilor cu risc crescut, precum cele cu antecedente familiale de cancer.
