Sindromul Down: Importanța depistării precoce în timpul sarcinii
Sindromul Down reprezintă una dintre cele mai comune afecțiuni genetice, iar identificarea acesteia în timpul sarcinii este crucială pentru informarea și sprijinirea viitorilor părinți. Dr. Ana Maria Vayna, medic primar în obstetrică-ginecologie și specialist în medicină materno-fetală, ne oferă detalii despre screening-ul prenatal pentru Sindromul Down, modalitățile de realizare a acestuia și implicațiile pe care le poate avea un astfel de diagnostic asupra evoluției sarcinii.
Cât de frecvent apare Sindromul Down la nou-născuți?
Conform Dr. Ana Maria Vayna, Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune genetică întâlnită la nou-născuți. La nivel global, un copil din aproximativ 700 se naște cu această afecțiune. În România, Comisia Europeană a estimat că există aproximativ 4500 de pacienți cu Sindrom Down, în timp ce estimările neoficiale sugerează că numărul acestora depășește 30.000. O veste pozitivă este că speranța de viață pentru persoanele afectate a crescut semnificativ în ultimele decenii, ajungând între 60 și 80 de ani. Persoanele cu Sindrom Down pot prezenta frecvent anomalii cardiace, probleme ale tubului digestiv, un sistem imunitar deficitar, hipotonie, precum și deficiențe vizuale și auditive.
Factori de risc pentru Sindromul Down
Dr. Ana Maria Vayna subliniază că există mai mulți factori de risc ce pot crește șansele ca un copil să se nască cu Sindromul Down. Printre aceștia se numără vârsta avansată a părinților, tulburările genetice în familie și complicațiile din sarcinile anterioare.
Teste pentru depistarea Sindromului Down în timpul sarcinii
Depistarea Sindromului Down poate fi realizată pe parcursul sarcinii prin două tipuri de investigații:
- Testele de screening: Acestea includ analize de laborator ce necesită recoltarea sângelui matern și investigații imagistice, care ajută medicul să evalueze riscurile de malformații ale fătului.
- Testele diagnostice: Biopsia de vilozități coriale și amniocenteza sunt utilizate pentru confirmarea suspiciunii de anomalie cromozomială fetală și pot evidenția anomalii cromozomiale specifice, confirmând astfel diagnosticul de Sindrom Down.
Diferențele între testele de screening și cele de diagnostic
Cele două tipuri de teste se completează reciproc, oferind o imagine clară asupra afecțiunilor fătului. Testul de screening din trimestrul 1 ar trebui să fie efectuat de către gravide, fiind primul test recomandat. Acesta include, pe lângă ecografie, analize din sângele matern (dublu test).
Testarea ADN-ului fetal poate fi recomandată în funcție de rezultatele screening-ului combinat din trimestrul 1 sau la cererea părinților care doresc o acuratețe mai mare. Este esențial ca testarea ADN-ului fetal să nu înlocuiască testul combinat de screening din trimestrul 1, iar gravidele trebuie să conștientizeze importanța ambelor teste. Testul combinat de screening confirmă sarcina și, de asemenea, evaluarea riscului de malformații fetale structurale majore, dar și a complicațiilor specifice sarcinii, din ce în ce mai frecvente în ultimii ani.
Momentul efectuării testelor și precizia rezultatelor
Aceste teste se realizează în primul trimestru de sarcină și oferă informații valoroase pentru gestionarea sarcinii și a sănătății fătului.
Importanța screening-ului pentru malformațiile fetale
Diagnosticarea malformațiilor fetale este esențială pentru viitorii părinți, permițându-le să ia decizii informate și să beneficieze de o conduită medicală personalizată pe durata sarcinii și a nașterii. Testul combinat de screening în primul trimestru se efectuează între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Acest screening evaluează și riscurile de complicații specifice, cum ar fi preeclampsia, restricția de creștere intrauterină sau nașterea prematură. Acuratețea testului combinat depășește 90% în depistarea anomaliilor cromozomiale majore.
Metodele de screening non-invazive
O altă metodă de screening non-invaziv este testarea ADN-ului fetal din sângele matern, care se recomandă începând cu săptămânile 9-10 de sarcină. Această metodă are o acuratețe de peste 99% în identificarea Sindromului Down. Biopsia de vilozități coriale, efectuată între săptămânile 11-14, implică recoltarea de țesut placentar ce conține informații despre ADN-ul fătului. În plus, amniocenteza, care se realizează în săptămânile 16-24 de sarcină, presupune recoltarea de lichid amniotic.
Reacții la rezultatele screening-ului
În cazul unui rezultat pozitiv la un test de screening, Dr. Ana Maria Vayna, medic primar obstetrică-ginecologie și specialist în medicină materno-fetală, subliniază că viitoarele mămici trebuie să știe că este necesară confirmarea acestuia prin metode de diagnostic minim invazive. Aceste metode sunt recomandate de specialistul materno-fetal în funcție de vârsta gestațională.
Complicațiile posibile în sarcinile cu diagnostic pozitiv
Sarcinile în care fătul este diagnosticat cu Sindromul Down pot prezenta multiple complicații, atât pentru făt, cât și pentru mamă. Printre cele mai frecvente se numără malformațiile congenitale, care apar în peste jumătate dintre cazuri. Cele mai frecvente sunt malformațiile cardiace, dar pot apărea și anomalii gastrointestinale, precum și probleme ale timusului, rinichilor sau membrelor.
Un alt aspect important este restricția de creștere intrauterină, care este frecvent observată în trimestrele 2 și 3, când fătul poate devia de la curba normală de creștere. În cazuri severe, pot apărea hidropsul fetal și polihidramniosul, ultimul fiind adesea cauzat de probleme de motilitate gastrointestinală sau dificultăți de înghițire fetală.
Sarcinile cu astfel de diagnostice au un risc crescut de naștere prematură și, în unele cazuri, există un risc ușor crescut de deces intrauterin, mai ales în trimestrele avansate. De asemenea, nou-născuții pot prezenta afecțiuni hematologice, cum ar fi transient abnormal myelopoiesis (TAM) și un risc crescut de leucemie în copilărie.
Impactul psihologic asupra mamei
Pe lângă complicațiile fetale, mamele pot experimenta un impact psihologic semnificativ. Diagnosticul poate duce la stres emoțional și incertitudini legate de evoluția sarcinii și a sănătății copilului după naștere. De asemenea, este adesea necesară o supraveghere medicală mai riguroasă, iar în funcție de malformațiile asociate sau de starea fetală, poate fi planificată o naștere prin operație cezariană.
Astfel, este esențial ca viitoarele mămici să fie informate și sprijinite pe parcursul întregului proces.
Importanța unei Abordări Multidisciplinare în Sarcinile cu Sindrom Down
Viitoarele mame trebuie să fie conștiente că sarcinile în care se confirmă prezența Sindromului Down necesită o abordare complexă, ce implică echipe multidisciplinare și o monitorizare atentă. Este esențial ca ambii părinți să beneficieze de consiliere adecvată pe parcursul întregii sarcini pentru a se pregăti corespunzător.
Impactul Vârstei Mamei Asupra Riscului de Sindrom Down
Vârsta avansată a părinților reprezintă un factor de risc semnificativ. Femeile care rămân însărcinate la 35 de ani sau mai mult au o probabilitate crescută de a avea un copil cu Sindrom Down, comparativ cu cele care concep la o vârstă mai tânără. Aceasta se datorează faptului că ovulele devin mai predispose la anomalii genetice pe măsură ce femeia înaintează în vârstă.
Opțiuni pentru Părinți După Confirmarea Diagnosticului
După ce diagnosticul este confirmat, este recomandat ca părinții să se informeze temeinic cu privire la această afecțiune și să se pregătească pentru nevoile copilului care urmează să vină pe lume. Este benefic, de asemenea, să comunice cu alți părinți care au experiențe similare și să ia legătura cu organizații neguvernamentale care oferă suport familiilor în această situație.
Din păcate, în România, numărul centrelor specializate în îngrijirea copiilor cu Sindrom Down este limitat, ceea ce determină multe femei să ia în considerare întreruperea sarcinii. Având în vedere creșterea numărului de copii diagnosticați cu acest sindrom, este necesară dezvoltarea unor programe dedicate incluziunii sociale și dezvoltării acestor copii.
Acestea au nevoie de centre care să ofere servicii precum terapie ocupațională, logopedie și recuperare. Evaluările de specialitate și terapiile pot avea un impact semnificativ asupra calității vieții copiilor cu Sindrom Down. Fiecare copil este unic, iar abilitățile cognitive variază, ceea ce implică necesitatea unor tratamente personalizate.
